人工智能研究发现帕金森病存在多种类型

比利时VIB和鲁汶大学的科学家团队利用机器学习算法，深入探究帕金森病患者对治疗反应差异显著的原因，并为个性化药物的研发提供指导。

研究团队通过分子特征差异，识别出帕金森病的两种主要类型及五种亚型，认为帕金森病应被视为一组具有不同潜在生物学机制的相似疾病集合。相关研究成果已发表于《自然通讯》期刊。

研究人员采用携带特定突变基因的果蝇模型，直接观察基因变异及其上游分子机制对行为的影响，而非依赖推断。

"我们在研究开始时没有对特定突变如何影响动物模型抱有任何预设观念，"论文第一作者、鲁汶大学Natalie Kaempf博士表示，"我们选取了携带24种不同致病基因突变的动物，并对其行为进行长期监测。"

通过这一方法，科学家识别出两大类突变基因群：一类影响线粒体功能，包含两个亚型；另一类涉及分子物质跨细胞膜运输机制，帮助维持蛋白质组的完整性，包含三个亚型。

研究还揭示了不同亚型对治疗的响应差异——某些药物能有效改善一类亚型的运动障碍症状，但对另一类亚型则无效。

"当我们将治愈A亚组的化合物用于B亚组时，后者并未得到改善，"VIB-鲁汶大学神经科学中心通讯作者Patrik Verstreken教授说，"我们的研究表明，可以针对特定亚组开发具有高度专一性的药物。"

论文还指出，其中一组果蝇对辅酶Q10有响应，而此前针对早期帕金森病患者（未经分型）开展的三期临床试验中，辅酶Q10被认定无效。这一发现提示，过去因未区分患者亚型而可能错失了有效疗法。

研究团队表示，下一步将把上述发现转化应用于人类患者，首先从家族性帕金森病入手，再逐步扩展至特发性病例，推动靶向生物标志物发现、临床试验分层设计及亚型特异性疗法的开发。

Verstreken补充道："同样的研究原则也可应用于其他疾病，凡是由多种不同基因突变或环境因素引起的疾病，都可按照这一方式进行分类。"

Q&A

Q1：这项帕金森病研究是如何利用人工智能的？

A：研究团队使用机器学习算法，对携带24种不同帕金森相关致病基因突变的果蝇模型进行行为监测和数据分析，从而识别出具有不同分子特征的疾病类型和亚型，而不是依赖人工假设或推断。

Q2：帕金森病被划分为哪几种类型和亚型？

A：研究共识别出两种主要类型和五个亚型。第一种类型影响线粒体功能，包含两个亚型；第二种类型涉及分子物质跨细胞膜运输机制，帮助维持蛋白质组完整性，包含三个亚型。不同亚型在分子特征和对药物的响应上存在明显差异。

Q3：帕金森病亚型分类对未来治疗有什么意义？

A：亚型分类有助于开发针对特定亚组的精准药物，避免将无效疗法用于不适合的患者群体。例如，辅酶Q10在过去的全人群试验中被认为无效，但本研究发现它对特定亚型有效，说明分型治疗可能重新激活此前被否定的疗法。